Medicina Genómica y Covid 19
Por: Cesar Ñique Carbajal
Biólogo – Magíster – Investigador Renacyt
Docente adscrito al Departamento de Ciencias de la Salud USAT
Biólogo – Magíster – Investigador Renacyt
Docente adscrito al Departamento de Ciencias de la Salud USAT
Comprender nuestra constitución genética gracias al aporte del proyecto Genoma Humano ha sido sin duda unos de los logros científicos del siglo XXI. Esta información hoy disponible en bases de datos en internet, se ha logrado implementar gracias al trabajo multidisciplinar e internacional de gobiernos, universidades e instituciones privadas, que han reunido esfuerzos para concretar el secuenciamiento total del genoma humano, información contenida en el orden de aproximadamente 3, 200 millones de pares de bases que posee la molécula del ADN 1, y que sin duda ha revelado nuevas respuestas sobre las funciones del material genético, tales como la expresión genética, de igual forma la correlación o impacto de este conocimiento sobre procesos mórbidos que padece el hombre.
En los últimos años la identificación de las bases genéticas de la enfermedad revolucionó incluso la forma de clasificarlas, y actualmente la clasificación sintomática, donde los pacientes eran asignados a determinadas categorías clínicas (síndromes) en función de la cohorte de síntomas y signos que exhiben, ha girado a una clasificación basada en el conocimiento de los mecanismos moleculares subyacentes y en su pronóstico. Este cambio permitió que síndromes tan heterogéneos como hipertensión arterial, diabetes, obesidad, demencia, asma, depresión, osteoartritis, etc., se desglosen en diversas enfermedades, cada una de ellas con una base genética, mecanismo fisiopatológico molecular y un pronóstico perfectamente conocidos, debido al conocimiento de las vías moleculares afectadas en la enfermedad o pérdida del equilibrio, si bien es cierto al inicio estas categorías se aplicaron a enfermedades donde la etiopatogenia era en mayor proporción genética, hoy en día se aplica para todo tipo de enfermedades incluidas las asociadas o transmitidas por agentes infecciosos tipo virus.
En consecuencia, vivimos un nuevo paradigma en la práctica de la medicina, denominada medicina genómica, la cual ha sido definida por muchos como: “el uso de la información y tecnologías genómicas para determinar el riesgo, predisposición, diagnóstico y pronóstico de las enfermedades, con enfoque personalizado de las opciones terapéuticas. En definitiva, es el uso de la información genotípica de un paciente en beneficio de su atención clínica” 2, permitiendo en el campo de la salud contribuir a comprender la función de todos los genes de nuestro genoma; la identificación de variantes genéticas causales y mecanismos de asociación genética; así como también contar con una resolución espacial o atlas molecular de todos los tipos de células humanas desde el nacimiento hasta la muerte, incluido el estudio de la cromatina o las firmas de expresión de proteínas; así como también el desarrollo de precisos modelos cuantitativos para predecir el impacto de las variantes identificadas de secuencia en la expresión génica y/o función de la proteína según el linaje celular o tejido analizado.3
Todo este avance descrito no sería posible sin la participación o la integración de otras disciplinas en el análisis genómico como la matemática, informática, estadística, entre otras, generando una validación científica para la toma de decisiones, las cuales están siendo incorporadas en los planes de acción de muchos gobiernos con la finalidad de resolver problemas de forma más efectiva, de ahí la importancia de comprender cómo podría aportar el desarrollo científico y tecnológico de la medicina genómica sobre la pandemia por SarsCov 2 que viene atacando a la humanidad, cuál sería el aporte sobre el abordaje genético y/o genómico del individuo o huésped para entender mejor el problema del Covid 19, son preguntas válidas que nuestra comunidad científica, gestores y comunidad en general requieren resolver.
En este sentido, desde la perspectiva del hombre, el sujeto que se infecta con el SarsCov 2, este nuevo coronavirus, sin duda va a desarrollarse dependiendo de muchas variables, una de ellas es la constitución genética del individuo, línea de investigación que viene aportando valiosa información para comprender mejor la enfermedad, ofrecer nuevos “blancos” o dianas terapéuticas, predecir el riesgo para un tratamiento precoz y la mirada sobre el pronóstico, son algunos aspectos que se viene vislumbrando durante esta pandemia por Covid 19. ¿Cómo se puede estudiar este componente genético de las personas y poblaciones afectadas? Existen muchas aproximaciones, de las cuales me centraré en una de ellas, para lo cual es importante comprender que nuestro genoma humano es altamente heterogéneo y dinámico, en el sentido que estructuralmente el 0,1% de nuestro ADN permite establecer las diferencias interindividuales, así como también la identificación de marcadores genéticos asociados a determinadas predisposiciones, por ejemplo en caso del Covid 19 estudiar la genética de personas o grupos que tienen en común ser asintomáticos ante la presencia del virus versus persona o grupos que desarrollan síntomas y clínica entre grados medio y severos; o estudiar grupos infectados que presentan comorbilidades versus aquellos que tienen el virus y no presentan comorbilidades, este tipo de estudios podrían realizarse bajo la perspectiva del análisis genómico.
Actualmente la mirada en esta línea recae sobre los análisis de asociación genómica de la variación común de estos grupos de estudio y esto es posible por el rol que juegan los marcadores genéticos, en particular los denominados SNPs (Single-nucleotide polymorphism), que vienen hacer como “huellas” genómicas que proceden de la modificación de una simple base nitrogenada de nuestro ADN lo que nos hace únicos y que al variar pueden ofrecer por ejemplo susceptibilidad o resistencia a desarrollar una enfermedad, estos ensayos revelarán las respuesta que estamos buscando sobre el comportamiento del nuevo coronavirus en su interacción con el ser humano, esto requiere una gran esfuerzo de todo tipo de recursos, ya que se trabajan miles de estos marcadores genéticos, en grandes cantidades de individuos con la finalidad de ver la asociación, o la particularidad que tiene cada grupo poblacional en la respuesta a esta infección. En nuestra realidad es necesario no solo quedarnos en el desarrollo del diagnóstico molecular, sino enfocarnos a realizar también estudios de asociación genómica masiva ya que la genética del poblador peruano ha sido poco estudiada y mucho menos en la interacción con diversas noxas hoy en día con la presencia del virus SarsCov 2, se justifica su implementación.
Referencias bibliográficas:
1. Ñique-Carbajal, C. (2019). ¿What is Genomic Medicine? Revista Experiencia En Medicina Del Hospital Regional Lambayeque, 5(2), 61-62. https://doi.org/10.37065/rem.v5i2.355
2. Ñique-Carbajal César, Pérez-Loaiza Josely, Mestanza-Quispe Jeanette. MEDICINA GENÓMICA EN LAS ESCUELAS DE MEDICINA DEL PERÚ. Rev. Fac. Med. Hum. [Internet]. 2020 Ene [citado 2020 Oct 28]; 20(1): 168-170. Disponible en: http://dev.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2308-05312020000100168&lng=es. http://dx.doi.org/10.25176/rfmh.v20i1.2705
3. Shendure J, Findlay GM and Snyder MW. Genomic medicine-Progress, Pitfalls and Promise. Cell 177, March 21, 2019 https://www.cell.com/cell/fulltext/S00928674(19)301527?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0092867419301527%3Fshowall%3Dtrue
